28日，中国十万人基因组计划正式对外发布，项目将由哈尔滨工业大学计算机科学与技术学院生物信息科研团队主导，计划在四年内完成。这是我国在人类基因组研究领域实施的首个重大国家计划，也是目前世界上规模最大的全基因组计划。十万人基因组计划的目标是什么？对于我国及我省有什么重要意义？为什么哈工大会成为该项目的牵头单位？未来的发展规划是什么？29日，哈工大召开新闻发布会，中国十万人基因组计划项目首席科学家、哈工大教授王亚东针对这些问题接受了记者采访。

王亚东表示，人类基因组变异多数都是无害的，但也有些变异可导致疾病，如癌症、心脑血管疾病、糖尿病等。中国十万人基因组计划将要找出针对我国人群高发疾病的基因组变异，进而明确这些变异与环境和地区之间的联系。该计划将首次绘制中国人基因组变异图谱，通过大数据的分析和比对，研究基因变异与环境和地域之间的关系以及这些变异相对应的潜在重大疾病隐患，绘制中国人多组学健康地图，为疾病的预防和治疗提供依据和支持。“我国尚未建立高精度的中国人参考基因组，大量精准医学前沿研究缺少参考数据，已经成为我国精准医学发展的重大瓶颈问题。该计划将构建世界首个高精度中国人参考基因组和中国人多组学参比数据库，它是我国精准医学发展的重要基础，尤其是对挖掘健康和疾病的遗传与环境风险因素、建立疾病精准防治方案等精准医学关键环节具有不可或缺的支撑作用，将满足精准医学研究的关键共性需求。”

“我们这次绘制的基因组图谱的变异频率非常低，达到万分之一。这有利于找到中华民族或者中国人身上更多的，甚至稀有的基因组变异，对于一些地区高发的重大疾病的研究，具有强有力的支撑作用。”谈到该计划对于国家以及龙江的重要意义，王亚东说，由于人群和种群遗传背景差异，需要针对不同人群开展基因组研究。本项目将刻画中国不同地域人群的基因组变异及频率的差异，同时收集不同地域人群的健康与环境数据，深度挖掘不同地域人群的基因、环境与健康的关联关系，为我国和黑龙江个性化健康和医疗提供强有力的支撑，将有效助力“健康中国”“健康龙江”规划。

对于为什么基因项目会由计算机学科人才引领，以及为什么哈工大会成为牵头单位，王亚东表示,中国十万人基因组计划项目最大的难度是数据规模、计算量巨大，数据分析准确度要求高。“因此，我们需要建立高效的计算分析平台完成所有数据分析工作，研发更高精度的基因组分析算法、软件和工作流，以及基因组变异检测的质量控制体系，确保基因组变异检测的准确性。”王亚东告诉记者，哈工大计算机专业是中国最早的计算机专业之一，生物信息专业是国际上首个生物信息学专业，哈工大生物信息学研究中心参与并推动了我国863计划一系列生物信息技术重大研究计划的论证、规划与实施工作，有力地推动了我国生物信息技术的发展，为我国基因组科学、计算机科学等相关领域的发展做出了重要贡献。这些都让哈工大脱颖而出，成为该计划项目的牵头单位。

“这次10万人，只是一个开始，我们期望在这个尺度上进行中国人基因组变异图谱的研究，不断积累工作经验，再接着向五十万甚至一百万人迈进。”对于中国十万人基因组计划的未来发展，王亚东表示，该计划在数据管理中还有一系列的保护个人数据和个人隐私的技术，确保每个人的隐私不被泄露。